Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Nature Communications
Tommiska, Johanna J; Känsäkoski, Johanna J; Skibsbye, Lasse L; Vaaralahti, Kirsi K; Liu, Xiaonan X; Lodge, Emily J EJ; Tang, Chuyi C; Yuan, Lei L; Fagerholm, Rainer R; Kanters, Jørgen K JK; Lahermo, Päivi P; Kaunisto, Mari M; Keski-Filppula, Riikka R; Vuoristo, Sanna S; Pulli, Kristiina K; Ebeling, Tapani T; Valanne, Leena L; Sankila, Eeva-Marja EM; Kivirikko, Sirpa S; Lääperi, Mitja M; Casoni, Filippo F; Giacobini, Paolo P; Phan-Hug, Franziska F; Buki, Tal T; Tena-Sempere, Manuel M; Pitteloud, Nelly N; Veijola, Riitta R; Lipsanen-Nyman, Marita M; Kaunisto, Kari K; Mollard, Patrice P; Andoniadou, Cynthia L CL; Hirsch, Joel A JA; Varjosalo, Markku M; Jespersen, Thomas T; Raivio, Taneli T